白秋风log
2021-11-21 16:32
人类基因组由于其不稳定性,经常发生基因突变。50%以上的人类癌症都与P53基因的突变相关。传统检测基因突变的方法为核酸分子杂交,但此方法容易对人造成伤害且过程繁杂;用Sanger测序法科学家们发现了很多重要的突变,但其通量太低,无法满足大规模检测的要求;20世纪末发展起来的基因优艾设计网_设计LOGO芯片技术首次实现了大规模检测基因突变的作用,David GWang等利用此技术,一次性检测到了 3241个单核苷酸突变[但芯片在应用过程中普遍存在灵敏度低的问题,无法检测到一些稀有的突变。近年来发展起来的第二代高通量测序(Next generationsequencing, NGS )技术很好地解决了上诉问题,因其通量高、速度快、灵敏度高等优点,已广泛地被科学家们用于基因突变检测。科学家们运用这种方法发现了很多与乳腺癌、胶质瘤等疾病相关的变异位点。
canvin_jsw 优艾设计网_电脑技术 2021-11-21 16:36
高通量测序技术主要是通过通过测序的手段来了解与癌症发生形成及不断恶化相关的基因，以及这些基因之间是如何相互发生作用的。通过这种手段，可以对癌症本身有更多的更透彻的了解。同时也可以为癌症的治疗带来福音。
cage8888 2021-11-21 16:37
在治疗癌症上，高通量测序技术还是有比较有效的作用的；以下将从预防、诊断和治疗几方面进行说明；
预防：这是高通量测序技术应用于癌症方面的最重要的一点，平常我们说的癌症遗传风险检测，就是通过基因测序技术来进行的，包括安吉丽娜朱丽叶进行的乳腺癌基因检测；上上医治未病，也就是这一层面的，通过基因检测预防某些疾病的发生，这在癌症的预测应用方面有很大的作用；
诊断：貌似现在应用在这方面的还比较少，因为更多的肿瘤标志物是蛋白或其他大分子，虽然有一些miRNA和LncRNA有研究表明可以作为肿瘤标志物进行诊断，但是仍缺乏足够的证据及临床实验；
治疗：这就涉及到肿瘤靶向药物和化疗药物的选择，这是由于化疗药物和靶向药物都有特定的作用靶点基因或者位点，所以对于癌症患者来说，在用药前最好进行这方面的检测，这将会提高生存率和减少滥用药物的风险；
这方面基于基因芯片的益善生物就做的很好，在临床中的应用已经比较广泛，虽然检测的位点相对少，但是对于个体化治疗的意义优艾设计网_设计重大，为后续测序技术个体化医疗的推广奠定了深厚的基础；现在也有高通量测序公司介入这个领域。
以上供各位参考。
秋水天下 优艾设计网_设计 2021-11-21 16:48
高通量测序技术怎么帮助治疗癌症?
先说一下目前对癌症诊断和治疗的现状。
最典型的除了上面的癌症基因检测，就是‘分子靶向治疗药物’了。下面就说这2个方面：
目前肿瘤临床上所用到的‘分子靶向治疗药物’基本上源于对肿瘤细胞中基因突变的研究，点突变、扩增和缺失是导致癌基因活化和抑癌基因失活的主要方式，根据这些突变基因所编码的蛋白质的表达水平及其与肿瘤生物学特性的关系，目前研发出的肿瘤诊断与治疗的典型方法如下：
基于k-ras点突变的胰腺癌和结肠癌/直肠癌筛查，
Herceptin(赫骰汀)，针对乳腺癌中HER2/NEU扩增导致过量表达的单克隆抗体。
Glevec(格列卫)，针对染色体易位导致BCR/ABL基因重排产生的嵌合型癌基因（融合基因)的慢性粒细胞白血病（CML）的小分子抑制剂；
Erlotinib(它赛瓦)，针对EGFR突变的肺癌小分子抑制剂。
再说一下高通量测序技术能做什么。
以上这些治疗方法的诊断基础是在基因水平发现特定的基因突变，从全基因组水平认识肿瘤基因变异——例如与肿瘤相关的SNV，CNV，INDEL，SV——将这些点突变、重排和缺失信息建立数据库(ICGC/CCGC)，为肿瘤生物标志物（BIO-MARKER）的识别、生物学功能改变与临床意义评价、诊断试剂与药物研发提供最基本的素材，从而在分子水平上认识生命活动的规律和疾病状态。
这是我的理解。
楼下请补充。
人类基因组由于其不稳定性,经常发生基因突变。50%以上的人类癌症都与P53基因的突变相关。传统检测基因突变的方法为核酸分子杂交,但此方法容易对人造成伤害且过程繁杂;用Sanger测序法科学家们发现了很多重要的突变,但其通量太低,无法满足大规模检测的要求;20世纪末发展起来的基因优艾设计网_设计LOGO芯片技术首次实现了大规模检测基因突变的作用,David GWang等利用此技术,一次性检测到了 3241个单核苷酸突变[但芯片在应用过程中普遍存在灵敏度低的问题,无法检测到一些稀有的突变。近年来发展起来的第二代高通量测序(Next generationsequencing, NGS )技术很好地解决了上诉问题,因其通量高、速度快、灵敏度高等优点,已广泛地被科学家们用于基因突变检测。科学家们运用这种方法发现了很多与乳腺癌、胶质瘤等疾病相关的变异位点。
canvin_jsw 优艾设计网_电脑技术 2021-11-21 16:36
高通量测序技术主要是通过通过测序的手段来了解与癌症发生形成及不断恶化相关的基因，以及这些基因之间是如何相互发生作用的。通过这种手段，可以对癌症本身有更多的更透彻的了解。同时也可以为癌症的治疗带来福音。
cage8888 2021-11-21 16:37
在治疗癌症上，高通量测序技术还是有比较有效的作用的；以下将从预防、诊断和治疗几方面进行说明；
预防：这是高通量测序技术应用于癌症方面的最重要的一点，平常我们说的癌症遗传风险检测，就是通过基因测序技术来进行的，包括安吉丽娜朱丽叶进行的乳腺癌基因检测；上上医治未病，也就是这一层面的，通过基因检测预防某些疾病的发生，这在癌症的预测应用方面有很大的作用；
诊断：貌似现在应用在这方面的还比较少，因为更多的肿瘤标志物是蛋白或其他大分子，虽然有一些miRNA和LncRNA有研究表明可以作为肿瘤标志物进行诊断，但是仍缺乏足够的证据及临床实验；
治疗：这就涉及到肿瘤靶向药物和化疗药物的选择，这是由于化疗药物和靶向药物都有特定的作用靶点基因或者位点，所以对于癌症患者来说，在用药前最好进行这方面的检测，这将会提高生存率和减少滥用药物的风险；
这方面基于基因芯片的益善生物就做的很好，在临床中的应用已经比较广泛，虽然检测的位点相对少，但是对于个体化治疗的意义优艾设计网_设计重大，为后续测序技术个体化医疗的推广奠定了深厚的基础；现在也有高通量测序公司介入这个领域。
以上供各位参考。
秋水天下 优艾设计网_设计 2021-11-21 16:48
高通量测序技术怎么帮助治疗癌症?
先说一下目前对癌症诊断和治疗的现状。
最典型的除了上面的癌症基因检测，就是‘分子靶向治疗药物’了。下面就说这2个方面：
目前肿瘤临床上所用到的‘分子靶向治疗药物’基本上源于对肿瘤细胞中基因突变的研究，点突变、扩增和缺失是导致癌基因活化和抑癌基因失活的主要方式，根据这些突变基因所编码的蛋白质的表达水平及其与肿瘤生物学特性的关系，目前研发出的肿瘤诊断与治疗的典型方法如下：
基于k-ras点突变的胰腺癌和结肠癌/直肠癌筛查，
Herceptin(赫骰汀)，针对乳腺癌中HER2/NEU扩增导致过量表达的单克隆抗体。
Glevec(格列卫)，针对染色体易位导致BCR/ABL基因重排产生的嵌合型癌基因（融合基因)的慢性粒细胞白血病（CML）的小分子抑制剂；
Erlotinib(它赛瓦)，针对EGFR突变的肺癌小分子抑制剂。
再说一下高通量测序技术能做什么。
以上这些治疗方法的诊断基础是在基因水平发现特定的基因突变，从全基因组水平认识肿瘤基因变异——例如与肿瘤相关的SNV，CNV，INDEL，SV——将这些点突变、重排和缺失信息建立数据库(ICGC/CCGC)，为肿瘤生物标志物（BIO-MARKER）的识别、生物学功能改变与临床意义评价、诊断试剂与药物研发提供最基本的素材，从而在分子水平上认识生命活动的规律和疾病状态。
这是我的理解。
楼下请补充。
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