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家族性高乳糜微粒血症(乳白血液症)是由LPL基因突变导致的？还有其他致病基因吗？？

优艾设计网 https://www.uibq.com 2023-04-10 21:15 出处：网络作者：PS教程自学

华大医学完成婴儿乳白色血样检优艾设计网_设计测，致病基因突变终确认为家族性高乳糜微粒血症(乳白血液症)，是由LPL基因突变导致的？还有其他致病基因吗？wOoDs乜884

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华大医学完成婴儿乳白色血样检优艾设计网_设计测，致病基因突变终确认为家族性高乳糜微粒血症(乳白血液症)，是由LPL基因突变导致的？还有其他致病基因吗？

wOoDs乜884 优艾设计网_设计LOGO 2022-05-12 10:34

是的，目前还未发现其他致病基因。
家族性高乳糜微粒血症(FCS)，又称脂蛋白脂肪酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，亦称原发性高脂蛋白血症Ⅰ型，而脂蛋白脂肪酶（LPL）是LPL基因的产物，在染色体上的位置是8p22，LPL基因突变，导致脂蛋白脂肪酶（LPL）功能低下或不良，而家族性高乳糜微粒血症正是是起因于脂蛋白脂肪酶（LPL）功能低下或不良。