可以叫我大亨
2022-05-12 11:19
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补充一点：
在受累同胞对（Affected sib pair, ASP）分析中，当标记位点与疾病无连锁时，双亲的标记位点等位基因随机分配给子代；若存在连锁，则受累同胞间共有等位基因机率将高于连锁时的预期值。家系成员（APM）分析是ASP的延伸，通过观察家系内所有患病成员标记位点等位基因的共有情况，来提高每个家系的信息量。原则上，若具备双亲样本材料，可据此判定受累同胞的相同等位基因片段是否同源，即传递一致性（identical-by-descent, IBD）分析；若无双亲资料，则只能通过同胞间等位基因比较来推测其是否共有，即状态一致性（identical-by-state, IBS）分析。若双亲均为纯合子以致判断困难者，可经统计处理用最大拟然实验估测出最可能的传递情况。
木子 2022-05-12 11:38
等位基因共占法是基于观察受累同胞或家系成员间标记位点等位基因的共占情况，即来源于同一祖先的致病基因由受累的亲属共占的机率大于随机分布的机率，包括受累同胞对（Affected sib pair, ASP）分析及家系成员（APM）分析。
该法优点是：①不受遗传模式等遗传参数影响，为非参数分析法；②对系谱材料要求低，只需一代或二代的家系内患病成员资料，而不需非患病成员资料；③可进行定量优艾设计网_设计模板性状研究；④ 可研究两个不相连锁位点对疾病的联合作用，以解决复杂病易感基因间的相互关系；⑤对遗传异质性容许度大；⑥在候选基因研究中可应用间距较远（～20cM）的标记，故特别适合多基因遗传病及参数情况多数未明的复杂病研究。
缺点在于：①对连锁的判别效能弱于家系连锁分析，不能确定连锁程度；②检出力低于相关分析；③若家系中双亲均为患者的机率较高时，因易感基因可由双亲传递给子代，会影响分析正确性。
补充一点：
在受累同胞对（Affected sib pair, ASP）分析中，当标记位点与疾病无连锁时，双亲的标记位点等位基因随机分配给子代；若存在连锁，则受累同胞间共有等位基因机率将高于连锁时的预期值。家系成员（APM）分析是ASP的延伸，通过观察家系内所有患病成员标记位点等位基因的共有情况，来提高每个家系的信息量。原则上，若具备双亲样本材料，可据此判定受累同胞的相同等位基因片段是否同源，即传递一致性（identical-by-descent, IBD）分析；若无双亲资料，则只能通过同胞间等位基因比较来推测其是否共有，即状态一致性（identical-by-state, IBS）分析。若双亲均为纯合子以致判断困难者，可经统计处理用最大拟然实验估测出最可能的传递情况。
木子 2022-05-12 11:38
等位基因共占法是基于观察受累同胞或家系成员间标记位点等位基因的共占情况，即来源于同一祖先的致病基因由受累的亲属共占的机率大于随机分布的机率，包括受累同胞对（Affected sib pair, ASP）分析及家系成员（APM）分析。
该法优点是：①不受遗传模式等遗传参数影响，为非参数分析法；②对系谱材料要求低，只需一代或二代的家系内患病成员资料，而不需非患病成员资料；③可进行定量优艾设计网_设计模板性状研究；④ 可研究两个不相连锁位点对疾病的联合作用，以解决复杂病易感基因间的相互关系；⑤对遗传异质性容许度大；⑥在候选基因研究中可应用间距较远（～20cM）的标记，故特别适合多基因遗传病及参数情况多数未明的复杂病研究。
缺点在于：①对连锁的判别效能弱于家系连锁分析，不能确定连锁程度；②检出力低于相关分析；③若家系中双亲均为患者的机率较高时，因易感基因可由双亲传递给子代，会影响分析正确性。
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