丙酮
有一个朋友（男），朋友的弟弟患有苯丙酮尿症，现在朋友计划生孩子，为避免生育苯丙酮尿症患儿，该怎么做？？
含笑倚风 2022-05-12 23:20 优艾设计网_设计客 建议做好产检基因检测，对于这种常染色体隐性的遗传病，患者的基因型是aa，正常人是AA或者Aa，因此孩子确实有一定几率患病，并不一定会患苯丙酮尿症，另外产后也要[详细]
2023-04-11 10:10 分类：问答丙酮和甲醇共沸物的沸点是多少？？
丙酮和甲优艾设计网_设计百科醇共沸物的沸点是多少？u_108467192 2022-01-18 16:47 优艾设计网_电脑技术[详细]
2023-03-20 08:38 分类：问答遗传性苯丙酮尿症最近研究进展如何？？
qk13625147826 2021-10-16 04:31 苯丙酮尿症是因为缺少转换蛋白中苯丙氨酸到酪氨酸,苯丙氨酸的堆积对中枢神经系统，特别是脑有害。由单基因突变引发的这种疾病可以通过向组织细胞转移更正的基因而治疗。佛罗里达[详细]
2023-02-24 19:13 分类：问答苯丙酮尿症能否使用基因技术治疗呢？？
患有苯丙酮尿症（优艾设计网_设计客英文简称PKU）的患者，由于肝脏缺少分解蛋白质的酶，导致蛋白质无法摄入。正常人一日三餐食用的大米、面条和肉类，对他来说都是毒药，所以能否使用基因技术治疗呢？MH_墨幻[详细]
2023-02-18 14:04 分类：问答苯丙酮尿症可以用基因检测吗？？
苯丙酮尿症是引起智障的新原因之一，一种转氨基酸代谢病，是由于基因突变导致苯丙氨酸代谢途径中的苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷，使得苯丙氨酸优艾设计网_PS交流不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积引起中枢神[详细]
2023-02-18 08:32 分类：问答女方的弟弟患苯丙酮尿症（pku)，夫妻婚后生pku患儿的可能大吗？怎么办？？
女方的弟弟患苯丙优艾设计网_设计模板酮尿症（pku)，夫妻婚后生pku患儿的可能大吗？怎么办？TGZMC[详细]
2023-02-12 14:58 分类：问答苯丙酮尿症的发病机制如何？？
遗产优艾设计网_PS问答病M22****6322 2021-08-07 20:59 苯丙氨酸是人体必需氨基酸，食入人体的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸，少优艾设计网_设计量苯丙氨酸在转氨酶作[详细]
2023-02-03 09:52 分类：问答苯丙酮尿症致病基因特点是啥？？
青衫君 2021-08-06 09:43 苯丙酮尿症是由一种常染色体隐性遗传疾病，导致该种疾病的原因是 PAH 基因发生变异。PAH 基因位于 12 号染色体 q22-q24.2，基因全长 80.72Kb，13个外显子， 共有 15 种剪接方式，其中只[详细]
2023-02-02 15:40 分类：问答引起苯丙酮尿症的基因有哪些？苯丙酮尿症患者预后情况如何？？
优艾设计网_PS百科遗传病159****8289 2021-08-06 06:19 与苯丙酮尿症相关的基因有PAH基因、PTS基因、QDPR基因、GCH1基因和PCBD1基因。苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)是由于肝脏内苯丙氨酸羟化酶(phenylalani[详细]
2023-02-02 14:46 分类：问答
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